Síndrome de Turner: como ela afeta as crianças e o que os pais precisam saber

Receber o diagnóstico de síndrome de Turner em uma filha é algo que pode gerar muitas dúvidas e preocupações nos pais. Essa condição genética, que afeta aproximadamente uma em cada 2.500 meninas nascidas, traz desafios específicos que podem ser bem conduzidos com o acompanhamento médico certo e apoio familiar. 

Se você está buscando informações sobre como esta síndrome impacta o desenvolvimento infantil, este guia completo vai esclarecer suas principais dúvidas.

O que é a síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é uma condição genética que ocorre exclusivamente em meninas e é causada pela ausência parcial ou total de um dos cromossomos X. Em condições normais, as meninas nascem com dois cromossomos X (46,XX), mas na síndrome de Turner, esse padrão é alterado.

Essa alteração genética não é herdada dos pais nem causada por fatores ambientais ou comportamentais dos pais. Trata-se de um evento aleatório, que ocorre durante a formação do óvulo ou espermatozoide ou logo após a fertilização.

Como é uma criança com síndrome de Turner

As formas como essa síndrome se manifesta varia bastante de caso a caso, mas algumas características podem estar presentes desde o nascimento ou se desenvolver durante a infância:

As características mais comuns, que podem ser percebidas já no nascimento, são:

✅ Comprimento ligeiramente menor que a média;

✅ Inchaço nas mãos e pés (linfedema);

✅ Pescoço curto, com excesso de pele;

✅ Implantação baixa das orelhas;

✅ Linha do cabelo baixa na nuca.

Já as características que se desenvolvem ao longo da infância costumam ser:

✅ Baixa estatura;

✅ Pescoço mais largo, com excesso de pele nas laterais;

✅ Tórax largo, com mamilos espaçados;

✅ Braços voltados para fora;

✅ Múltiplas pintas pequenas na pele;

✅ Unhas encurvadas e estreitas.

Durante os primeiros anos de vida, muitas crianças com síndrome Turner apresentam crescimento mais lento que suas colegas. Este padrão se torna mais evidente após os 2-3 anos de idade, quando a velocidade de crescimento diminui em relação ao esperado para a idade.

É importante destacar que nem todas as meninas com síndrome de Turner apresentam características físicas evidentes. Algumas podem ter aparência completamente normal, com o diagnóstico sendo feito apenas na adolescência quando a puberdade não se inicia espontaneamente.

Como a síndrome de Turner afeta o crescimento e desenvolvimento

Como a síndrome de Turner afeta o crescimento e o desenvolvimento das meninas afetadas, essa é uma das principais preocupações dos pais. 

O crescimento é comprometido devido a diferentes fatores, como:

✅ Muitas meninas com síndrome de Turner têm produção reduzida de hormônio do crescimento, o que contribui para a baixa estatura.

✅ A falta de estrogênio e outros hormônios sexuais afeta não apenas o desenvolvimento sexual, mas também o crescimento ósseo durante a puberdade.

✅ Algumas meninas apresentam alterações na estrutura óssea que podem afetar o crescimento linear.

Sem tratamento, as meninas com síndrome de Turner tendem a atingir estatura adulta cerca de 20 centímetros abaixo da média esperada para sua família.

Desenvolvimento puberal e sexual

O desenvolvimento puberal é significativamente afetado na maioria das meninas com síndrome de Turner. Os ovários geralmente não se desenvolvem adequadamente (disgenesia gonadal), resultando em:

✅ Ausência de menstruação (amenorreia primária);

✅ Desenvolvimento mamário inadequado ou ausente;

✅ Falta de desenvolvimento dos pelos pubianos e axilares;

✅ Dificuldades de fertilidade na vida adulta

A síndrome de Turner causa dificuldades de aprendizagem?

A síndrome de Turner pode causar dificuldades de aprendizagem específicas, embora a inteligência geral permaneça normal. É importante que pais e educadores compreendam essas particularidades.

Muitas habilidades permanecem preservadas nessas crianças, como:

✅ Inteligência verbal normal ou superior;

✅ Capacidade de leitura adequada;

✅ Memória verbal;

✅ Habilidades linguísticas.

Já as áreas nas quais pode haver algum tipo de dificuldade costumam ser:

✅ Coordenação motora fina;

✅ Matemática, especialmente geometria;

✅ Percepção de direções e orientação espacial;

✅ Organização e planejamento.

Outros problemas de saúde

Meninas com síndrome de Turner têm maior risco de desenvolver problemas cardíacos, que requerem monitoramento regular, como coarctação da aorta (estreitamento da artéria principal, válvula aórtica bicúspide e dilatação da raiz aórtica.

Além disso, a condição eleva o risco de desenvolver hipertensão arterial, arritmias cardíacas, doença coronariana precoce, problemas renais, alterações da tireoide, problemas auditivos, problemas oculares, diabetes e obesidade.

Diagnóstico da síndrome de Turner

Os sinais desse diagnóstico podem surgir em diferentes momentos, levando a uma investigação mais aprofundada:

✅ Durante a gravidez: exame de ecografia gestacional pode mostrar sinais como aumento da translucência nucal ou linfedema fetal.

✅ No nascimento: presença de linfedema, pescoço alado ou outras características físicas típicas.

✅ Na infância: baixa estatura progressiva ou velocidade de crescimento reduzida.

✅ Na adolescência: ausência de desenvolvimento puberal ou menstruação.

Exames para confirmação

O exame definitivo para o diagnóstico da Síndrome de Turner é o teste de cariótipo, que analisa os cromossomos e é realizado através de coleta de sangue.

Outros exames complementares, que podem ser feitos são o ecocardiograma para avaliar estrutura cardíaca, a ecografia dos rins, exames hormonais (hormônio do crescimento, hormônios tireoidianos) e a avaliação auditiva e oftalmológica.

Tratamento da síndrome de Turner em crianças

O tratamento para a síndrome de Turner frequentemente inclui terapia com hormônio do crescimento para otimizar a estatura final, que geralmente começa quando a velocidade de crescimento está abaixo do esperado, tipicamente entre 4-6 anos de idade.

Já a reposição de hormônios sexuais é iniciada quando apropriado para promover desenvolvimento puberal, principalmente estrogênio – para induzir desenvolvimento de características sexuais secundárias – e progesterona, após o desenvolvimento das mamas, para induzir a menstruação.

Perguntas frequentes dos pais

❓”Minha filha poderá ter uma vida normal?”

Sim, com acompanhamento médico adequado, a maioria das meninas com síndrome de Turner leva vida normal, incluindo educação, carreira e relacionamentos.

❓”O tratamento com hormônio do crescimento é obrigatório?”

Não é obrigatório, mas é recomendado na maioria dos casos para otimizar a estatura final e melhorar a qualidade de vida.

❓”Como explicar a condição para irmãos e familiares?”

Use linguagem simples e adequada à idade, focando no fato de que é uma condição com a qual se pode viver bem com cuidados apropriados.

❓”Quando devo falar com minha filha sobre fertilidade?”

Este tópico deve ser abordado gradualmente durante a adolescência, sempre com apoio de profissionais especializados.

❓”A síndrome de Turner pode afetar outros filhos?”

Não, a síndrome de Turner não é hereditária. É um evento aleatório que não aumenta o risco para outros filhos.

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